Les variations
Chaque page explique une variation en langage clair : ce que c’est, ce que ça change selon l’âge, les questions à poser et où être suivi. Les fiches s’écrivent une à une, avec relecture.
Variations hormonales
- Variations hormonales
Insensibilité aux androgènes
SIA, SIAC, SIAP, CAIS, PAIS, syndrome de Morris
Les cellules répondent peu, ou pas du tout, aux androgènes. Le développement du corps suit un autre chemin.
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Hyperplasie congénitale des surrénales
HCS, déficit en 21-hydroxylase, bloc en 21
Les glandes surrénales fabriquent les hormones autrement. En France, souvent repérée dès la naissance.
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Déficit en 5-alpha-réductase
5-ARD
Une enzyme transforme moins la testostérone que prévu. Le corps se développe autrement, en particulier à la puberté.
Fiche en préparation
- Variations hormonales
Déficits de fabrication de la testostérone
17-bêta-HSD, 3-bêta-HSD, StAR, hyperplasie lipoïde, cellules de Leydig
La testostérone se fabrique en plusieurs étapes. Quand l’une d’elles fonctionne autrement, le développement suit un autre chemin.
Fiche en préparation
Variations anatomiques
- Variations anatomiques
Hypospadias
hypospade
L’ouverture de l’urètre se situe ailleurs que ce qui était attendu. Les formes sont très différentes les unes des autres.
Fiche en préparation
- Variations anatomiques
Rokitansky (MRKH)
MRKH, agénésie utéro-vaginale
L’utérus et une partie du vagin se sont formés autrement, ou pas complètement. Souvent découvert à l’adolescence.
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- Variations anatomiques
Exstrophie vésicale
exstrophie de vessie
La vessie se forme ouverte, en avant du corps. Une prise en charge spécialisée commence dès la naissance.
Fiche en préparation
- Variations anatomiques
Micropénis
La verge est nettement plus petite que ce qui était attendu. Un bilan hormonal est généralement proposé.
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- Variations anatomiques
Persistance des canaux de Müller
PMDS
L’utérus et les trompes se sont maintenus là où, habituellement, ils régressent pendant la grossesse.
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Variations gonadiques
- Variations gonadiques
Dysgénésie gonadique
syndrome de Swyer, dysgénésie gonadique mixte
Les gonades se sont développées autrement. Le syndrome de Swyer en fait partie.
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- Variations gonadiques
Anorchidie
régression testiculaire, testicules évanescents
Les testicules ont régressé pendant la grossesse ou autour de la naissance.
Fiche en préparation
- Variations gonadiques
Variation ovotesticulaire
ovotestis
Le tissu des gonades associe des caractéristiques ovariennes et testiculaires.
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Variations chromosomiques
- Variations chromosomiques
Variations chromosomiques
46,XY, 46,XX, mosaïques, 45,X/46,XY, chimères
Une formule chromosomique différente de celle attendue, ou en mosaïque. Un mot qui recouvre des situations très variées.
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- Variations chromosomiques
Syndrome de Turner
45,X, monosomie X
Un seul chromosome X, complet ou partiel. Concerne les filles et les femmes.
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- Variations chromosomiques
Syndrome de Klinefelter
47,XXY, 48,XXYY, 48,XXXY
Un chromosome X de plus (47,XXY), parfois davantage. Concerne les garçons et les hommes.
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