Variations hormonalesORPHA:90794(déficit en 21-hydroxylase)ORPHA:315306(forme avec perte de sel)ORPHA:315311(forme virilisante)
Hyperplasie congénitale des surrénales
Aussi appelée : HCS, Déficit en 21-hydroxylase, Bloc en 21.
Page rédigée, en attente de relecture par le bureau et un soignant
Ce que c’est
Les glandes surrénales sont deux petites glandes posées au-dessus des reins. Elles fabriquent des hormones dont le corps a besoin tous les jours, notamment le cortisol. Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales, un maillon de cette fabrication fonctionne peu ou pas du tout. Le plus souvent, c’est une enzyme appelée 21-hydroxylase. Pour compenser, les surrénales produisent davantage d’autres hormones, les androgènes.
Il existe plusieurs formes, plus ou moins marquées. En France, cette variation est le plus souvent repérée à la naissance, grâce au dépistage néonatal. Elle peut aussi être découverte plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte, pour les formes moins visibles.
Ce que ça change, concrètement
Beaucoup de personnes concernées sont des adultes : cette page n’est pas écrite que pour les parents de nouveau-nés.
Petite enfance
Un traitement quotidien remplace les hormones qui manquent, et un suivi régulier s’installe avec une équipe d’endocrinologie pédiatrique. Les parents apprennent les gestes utiles en cas de fièvre ou de maladie. Ça devient vite une routine.
Adolescence
Le traitement s’ajuste avec la croissance et la puberté. C’est aussi l’âge où l’on apprend à gérer soi-même son traitement, et où les questions sur le corps méritent de vraies réponses, posées à l’équipe médicale.
Âge adulte
Le suivi continue, à un rythme adapté. La fertilité et le désir d’enfant se préparent avec l’équipe médicale, qui peut proposer un conseil génétique. Beaucoup d’adultes découvrent tard qu’ils ont droit à un suivi spécialisé.
Ce qu’on sait, et ce qu’on ne sait pas encore
Ce qui est documenté
- La cause est génétique : la variation est présente dès la conception, et personne n’y est pour rien.
- Il existe deux grandes formes du déficit en 21-hydroxylase, avec perte de sel ou virilisante, et elles ne se vivent pas de la même façon.
- Un traitement de substitution existe et s’ajuste tout au long de la vie.
- En France, le dépistage à la naissance permet une prise en charge très précoce.
Ce qui reste incertain
- L’évolution précise varie d’une personne à l’autre : personne ne peut la prédire à l’avance, et c’est normal de l’entendre dire.
- La recherche continue sur l’ajustement des traitements et leurs effets à long terme.
Les questions que vous avez le droit de poser
Quelle forme exactement a été identifiée, et avec quel degré de certitude ?
Le mot exact permet de comprendre, de chercher des informations fiables, et d’en parler à un autre médecin sans approximation.
Que devons-nous faire en cas de fièvre, de maladie ou d’opération ?
Avec une HCS, les situations de stress physique demandent d’adapter le traitement. Un protocole écrit et une carte d’urgence, ça se demande.
Si une intervention est proposée, est-elle nécessaire pour la santé, ou pour l’apparence ?
La distinction change le degré d’urgence, et le droit de prendre le temps de la réflexion.
Que se passe-t-il si nous attendons ?
Dans la grande majorité des situations, aucune décision irréversible ne se joue dans les jours qui suivent l’annonce.
Existe-t-il un centre de référence près de chez nous ?
Les centres de référence connaissent bien ces situations rares, et le suivi y est pensé pour toute la vie.
Témoignage
« On nous informe qu’une opération se pratique, et qu’elle sera certainement bientôt interdite. Nous sommes dans l’urgence de prendre une décision : nous voulons comprendre pourquoi il y a débat. »
Où être suivi
Les centres de référence des maladies rares du développement génital (CRMR DEV-GEN) couvrent tout le territoire, du diagnostic au suivi adulte. Ils font partie de la filière FIRENDO, la filière de santé des maladies rares endocriniennes. Votre équipe actuelle peut vous y adresser, et vous pouvez aussi les contacter directement.
Les associations spécialisées
Quand une association dédiée à cette variation existe, elle connaît votre situation mieux que personne. L’association Ensemble VDG est là en plus, pas à la place.
Vous n’êtes pas seuls.
Des familles et des adultes concernés par cette variation se parlent au sein de l’association. Sans jugement, et sans obligation de raconter quoi que ce soit.
Rejoindre le groupe
Écoute et entraide entre pairs.
Adhérer
10 € par an. Une voix de plus.
Ou simplement nous écrire : ensemble.vdg@gmail.com
Sources
- Orphanet, hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase (ORPHA:90794), consulté en septembre 2026.
- Liste des pathologies du CRMR DEV-GEN, codes ORPHA, CHU de Lyon, 2022.
Dernière mise à jour : septembre 2026. Relecture : en attente (bureau et soignant allié). Cette page informe, elle ne remplace jamais votre équipe médicale.